انجام آزمایش تعیین توالی تمام اگزون ها

1395/10/01

انجام آزمایش تعیین توالی تمام اگزون ها در مرکز ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم

 

 آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان حکیم نیشابور

 


متخصص ژنتیک پزشکی و عضو هیئت علمی دانشکده از انجام آزمایش تعیین توالی تمام اگزون ها (Whole Exome Sequencing)جهت تشخیص تمامی جهش های ژنتیکی در مرکز ژنتیک پزشکی بیمارستان حکیم خبر داد.

تعیین توالی ژنوم با استفاده ازNGS) next generation sequencing) جدیدترین و رایجترین روش توالی یابی است که استفاده از آن به صورت فزاینده ای در حال افزایش است. مرکز ژنتیک پزشکی حکیم با امکانات و تجهیزات گسترده و به روز دنیا خدمات متنوعی را در زمینه کشف توالی قطعه ای از ژن، تمام یک منطقه ژنومیک، گروهی از ژن های مرتبط (Targeted Sequencing) ، تمام اگزون ها (Whole Exome) و یا تمام ژنوم (Whole Genome) به بیماران ارائه می نماید. 

نوزادی در بیمارستان حکیم در خانواده ای با سابقه ازدواج خویشاوندی متولد می شود که بر اساس علائم و آزمایشات بالینی، تشخیص اولیه احتمال بیماری مادرزادی متابولیک گوشه برای نوزاد مطرح گردید. از جمله علائم اصلی شامل: اسیدوز متابولیک، هپاتوانسفالوپاتی، نکروز کبد، هیپوپلازی  Corpus Callosum و آتروفی مغزی می باشند. این زوج پس از مراجعه به این مرکز مورد مشاوره قرار گرفتند و در خواست آزمایش پنل ژنتیک بیماری های متابولیک ارثی را داشتند. با این پنل تنها 118 ژن مرتبط با حدود 60 بیماری متابولیک قابل بررسی بود ولی با توجه به سابقه علائم فرزند فوت شده و صلاحدید متخصصین ژنتیک این مرکز بهترین آزمایش قابل انجام برای آنها بررسی Whole Exome Sequencing در نظر گرفته شد که در این آزمایش تمامی نواحی اگزونی حدود 23000 ژن انسان جهت شناسایی جهش های بیماری زا مورد بررسی قرار می گیرد.

پس از بررسی های بیوانفورماتیک پیچیده در سطح ژنوم در این خانواده، مهمترین و اصلی ترین جهش مرتبط با بیماری فرزند آنها در ژن GFM1 شناخته شد. جهش این ژن منجر به بیماری اتوزومال مغلوب(OMIM#609060)  Combined oxidative phosphorylation deficiencyمی شود. با شناسایی این جهش و تایید ناقل بودن زوجین احتمال تولد فرزند مبتلا در هر بارداری 25% می باشد که خوشبختانه امکان تشخیص پیش از تولد و جلوگیری از تولد فرزند مبتلا در هر بار بارداری در این مرکز وجود دارد.

انجام اینگونه آزمایشات پیشرفته سهم بزرگی در شناسایی علت بیماری های ژنتیکی و جلوگیری از معلولیت های مادرزادی دارد. در این مرکز همچنین خدمات غربالگری دوران بارداری خون مادر برای دسترسی به DNA جنینی (NIPT Test) با دقت بیش از 99 درصد انجام می شود.

مجله اینترنتی آزمایشگاه آمثبت
منبع : دانشکده علوم پزشکی نیشابور