ژن عامل سندرم میتوکندری اطفال

1393/11/03

ژن عامل سندرم میتوکندری اطفال

 

 

سندرم میتوکندری اطفال

 

 

دانشمندان بیمارستان Mercy متعلق به «مرکز پزشکی ژنوم کودکان» در کانزاس‌سیتی، نوعی سندرم جدید میتوکندری کودکان و همچنین ژن مسؤول آن موسوم به CLPB را شناسایی کردند.

دکتر «کارول ساوندرز» و تیم علمی‌اش با همکاری دانشمندانی از دانمارک یافته‌های خود را بر اساس نقشه‌برداری ژنی و توالی Exome در پنج کودک مبتلا به نوعی بیماری مرتبط با CLPB بدست آوردند. توالی ژنوم Exome به نوعی روش برای توالی‌دادن تمامی ژن‌های کدبندی‌کننده پروتئین در یک ژنوم گفته می‌شود.

بیماران مورد بررسی مبتلا به این سندروم دارای مشخصه‌های بالینی مشابهی از جمله آب مروارید، بازگشت مشکلات روانی شدید هنگام داشتن تب، صرع، نوتروپنی (کاهش گلبول‌های سفید) با عفونت‌های مکرر و مرگ در اوایل کودکی بودند.

این تحقیق بار دیگر قدرت پزشکی ژنومی در تشخیص و شناسایی شرایط نادر اطفال را نشان می‌دهد و دانشمندان ژن‌های بسیاری از جمله CLPB را شناسایی کرده‌اند که در بیماری‌های میتوکندری نقش دارند.

این یافته‌ها بر اهمیت تحقیقات بنیادین بر روی مشخصه‌های عملکرد ژن CPLB تاکید کرده و راه را برای تشخیص بیماری بیماران دیگر هموار می‌کنند.

جزئیات این دستاورد علمی در نشریه American Journal of Human Genetics قابل‌مشاهده است.ژانویه 2015



وظیفه ی اصلی میتوکندری ها تولید و تامین انرژی سلول است اما این تنها وظیفه ی این اندامک نیست ، علاوه بر تولید انرژی میتوکندری ها کار های دیگری هم انجام می دهند . متابولیسم سلولی ، چرخه ی اسید سیتریک ، تولید حرارت ، کنترل غلظت کلسیم و تولید برخی از استروئیدها ،از دیگر عملکردهای میتوکندری هاست .

سلولهای ماهیچه ای قلب و سلول های عصبی مغز ، جمعا تعداد بی شماری میتوکندری دارند که مرتبا باید کنترل و پایش شوند.اگر یک میتوکندری ضعیف اجازه تکثیر یابد، این یعنی ایجاد یک نیروگاه ضعیف و کم توان که انرژی کافی برای استمرار درست فعالیتهای سلولی نخواهد داشت. بدین ترتیب با تخریب فرایندهای سلولی ، احتمال بروز پارکینسون و سکته قلبی بیشتر خواهد شد.در اغلب اوقات ، میتوکندری های ضعیف در سلولها ، مشخص و حذف می شوند.


مجله اینترنتی آزمایشگاه آمثبت

منبع:ایسنا/دکتر







   منبع خبر: گردآوری آمثبت

ارسال نظر

نام (اختیاری) :
*
ایمیل(اجباری):
نظر شما:
کد بالا :

نظرات کاربران

بلاد گاز جم 3000