افزایش بیلی روبین در سندرم کریگلر نجار

1394/01/16

افزایش بیلی روبین در سندرم کریگلر نجار


 

بیاری کریگلر نجار


این بیماری که تا حدی شبیه بیماری ژیلبرت است یک بیماری ژنتیکی نادری است در حد یک مورد در هر میلیون نفر (با گزارش آمار منابع آمریکائی ) که دو فرم دارد.


سندرم کریگلر نجارنوع 1

نوع 1 آن با زردی شدید در حد 20 تا 45 مشخص می شود که در دوره نوزادی ظاهر شده و برای تمام حیات باقی می ماند.

مشکل اصلی اینها نقصی در یکی از آنزیم های کبدی است.قبل از اینکه نور درمانی ابداع شود خیلی از این بیماران در نوزادی و یا اوئل کودکی از بین می رفتند.تعداد کمی از مبتلایان به این بیماری بدون اینکه آسیب شدید عصبی ببینند تا بلوغ زنده ی مانند. همان طور که میدانید زردی غیر عادی باعث آسیب به دستگاه عصبی می شود و آسیب آنهم تا آخر عمر می ماند و قابل جبران نیست.

اگر پیوند کبد انجام نشود بعلت ایجاد آنسفالوپاتی بیلی روبین دیر رس که غالبا متعاقب یک بیماری تب دار غیر اختصاصی روی می دهد , به مرگ منتهی می شود. اگر بیماری از لحاظ عصبی سالم باشد انجام این اقدامات باعث بهبود کیفیت
این بیماران خواهد شد:

نور درمانی 

مصرف داروی tinprotoporphyrin

 پیوند کبد زودرس

سندرم کریگلر نجار نوع 2


تا حدی شبیه نوع 1 هست... اما بیلی روبین به آن حد بالا نیست. به همین دلیل است که مشکلات عصبی و مغزی اینها بشدت نوع 1 نیست.

در اینها هم مشکل همان آنزیم را دارند اما به شدت نوع1 نیست. اگر چه معمولا این بیماری را در سنین شیرخوارگی
تشخیص می دهند اما گاهی پیش می آید که تا سن 34 سالگی هم تشخیص داده نمی شود.اینها را می شود با تجویز فنوباربیتال , اندازه بیلی روبین را به 3 تا 5 رساند.

درمان سندرم کریگلر نجار:

اگر چه بروز مشکلات عصبی ( اصطلاحا بنام کرنیکتروس ) در این نوع اندک است اما مواردی نه تنها در شیرخوارگی , بلکه در بالغین , غالبا در شرایط بیماری همراه , گرسنگی , یا بعلت سایر عواملی که بطور موقت زردی را افزایش می دهند , رخ داده است.به همین علت درمان با فنو باربیتال بطور گسترده رخ می دهد.

یک دوز دارو هنگام خواب غالبا برای نگهداری غلظت بیلی روبین ( زردی ) پلاسما در حد طبیعی کافی هست .

تشخیص بیماری با بیوپسی از کبد و اندازه گیری سطح بیلی روبین و سطح آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز در بافت کبدی میباشد.

استفاده از فتوتراپی در سنین زیر 4 سال ،بدلیل نازک بودن پوست و تاثیر نور بر بیلی روبین و تبدیل به ارزوفرمهای محلولتر در آب میشود.

ترکیبات کلسیم و کربنات خوراکی با پیوند با بیلی روبین داخل روده مانع از بازجذب بیلی روبین از روده می شوند.



برگرفته از مقاله دکتر سید حمید سجاد/مجله دلگرم



   منبع خبر: گردآوری آمثبت

ارسال نظر

نام (اختیاری) :
*
ایمیل(اجباری):
نظر شما:
کد بالا :

نظرات کاربران