معرفی رشته ژنتیک پزشکی از نگاهی دیگر

1392/04/22

ژنتیک پزشکی از نگاهی دیگر

ژنتیک پزشکی,ژنتیک,ارشد ژنتیک,ژنوم,آلل,ژنتیک انسانی,ژنتیک سرطان,ژنتیک ایمنی,علوم آزمایشگاهی

 

ديدگاه کلی

يقينا رشته ژنتيک پزشکی يکی از بهترين و پرکاربردترين رشته های گرايش پزشکی می باشد.

این نظر که ژنتيک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصيات جزئی، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسی ژن در فرايندهای پايه زندگی داده است. ژنتيک پزشکی وژنتيک انسانی، در خط مقدم تحقيقات پيرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، درحالی که در پيشرفت سريع زيست شناسی مولکولی، بيوشيمی و زيست شناسی سلولی نيز نقش دارند و از آن بهره می‌برند. بويژه، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه ژنوم انسانی بوده‌ايم که تلاش هدفمند در جهت تعيين محتوای کامل ژنوم انسان است.

ژنوم به زبان ساده به صورت مجموعه اطلاعات ژنتيکی که در هر یک از سلولهای هسته‌دار بدن رمزگردانی می‌شود، تعريف می‌گردد. همگام با ساير موضوعات زيست شناسی نوين ، پروژه ژنوم انسانی از طريق فراهم سازی بينش اساسی در مورد بسياری از بيماريها و پيشبرد تکامل ابزارهای تشخيصی به مراتب بهتر ،اقدامات پيشگيری کننده و شيوه‌های درمانی در آينده نزديک ، در حال متحول کردن ژنتيک پزشکی و انسانی است. پس از کامل شدن، پروژه ژنوم انسانی، توالی کامل تمام DNA انسان را در دسترس قرار خواهد داد. آگاهی از اين توالی کامل ، به نوبه خود شناسايی تمام ژنهای انسان را مقدور می‌سازد و نهايتا تعيين اين موضوع را که چگونه تنوع در اين ژنها در ايجاد سلامت و بيماری نقش دارد، امکان‌پذير می‌سازد.


تاریخچه

در سال 1902 گارود (Garrod) و گالتون (Galton)، که بنيانگذاران ژنتيک پزشکی نام گرفته‌اند، با بررسیآلکاپتوناوریاولين نمونه توارث مندلی در انسان را گزارش کردند. گاروددر گزارش خود با تشکر ازهمکاريهای بيت سن (Bateson)زيست شناس، نتيجه ازدواجهای فاميلی را در بوجود آمدن به اصطلاح خطاهای متابوليسم مادرزادی تاکيد کرده بود. اين اولين نتيجه روشن همکاری تحقيقی بين علم پزشکی و غير پزشکی بود که تا به حال ادامه پيدا کرده و حاصل آن نيز پيشرفت سريع اين علم می‌باشد.

در اواخر دهه 50 قرن بيستم ، مطالعه علمی کروموزوم های انسان مقدور گشت و نقش نقايص کروموزومی در عقب افتادگيرشدی و ذهنی ، عقيمی و ديگر عوارض روشن شد. جديدا تعيين نقشه کروموزومی ژنهای انسان بر روی کروموزوم‌ها مشخص شده است. توسعه و کاربرد علم ژنتيک نتايج سودمندی برای پزشکی بالينی داشته است.



اهمیت ژنتيک در تمام جنبه‌های پزشکی


اگرچه ژنتيک پزشکی به صورت تخصصی شناخته شده در آمده است، آشکار شده که ژنتيک انسانی مفاهيم يکنواخت مهمی فراهم می‌سازد که مسير تمام کارهای پزشکی را روشن و آنها را همسو می‌کند.برای بهره‌مند ساختن کامل بيماران و خانواده‌ های آنها از دانش در حال گسترش ژنتيک، تمام پزشکان و همکاران آنها در مشاغل بهداشتی نياز به درک اصول پايه ژنتيک انسانی دارند .


وجود اشکال جايگزين يک ژن (آللها) در جمعيت، پيدايش فنوتيپ‌ های مشابه بوجود آمده از جهش و تنوع در جايگاههای ژنی مختلف، اهميت تعاملات ژنی _ ژنی و ژنی _ محيطی در بيماری، نقش جهش پيکری درسرطان و پيری، مقدور بودن تشخيص پيش از تولد، اميدواری در زمينه ژن درمانی‌های قوی، مفاهيمی هستند که امروزه در تمام کارهای پزشکی نفوذ پيدا کرده‌اند و درآينده فقط مهمتر خواهند شد.يک جنبه از کار ژنتيک پزشکی که مربوط به تمام طب است، ارزش تاکيد دارد: اين علم نه تنها بر بيمار بلکه بر کل خانواده نيز متمرکز می‌باشد. تاريخچه جامع خانوادگی، از گامهای اوليه مهم در تجزيه و تحليل هر نوع اختلال است، صرف نظر از اينکه ژنتيکی بودن اين اختلال شناخته شده يا ناشناخته باشد.


تاريخچه ژنتيکی، از اين جهت اهميت دارد که می‌تواند نقش حياتی در تشخيص داشته باشد، ممکن است ارثی بودن يک اختلال را نشان دهد، می‌تواند اطلاعاتی پيرامون تاريخچه طبيعی يک بيماری و تنوع در بروز آن فراهم کند و می‌تواند طرح توارث را آشکار سازد. تشخيص يک بيماری ارثی، تخمين خطر برای ساير افراد خانواده را مقدور می‌کند تا بتوان اداره و تديبر مناسب، پيشگيری و مشاوره برای بيمار و خانواده او در نظر گرفت.




قوانين موجود در ژنتيک انسانی و پزشکی


ژنتيک، موضوع پراکنده‌ای مرتبط با تنوع و توارث در تمام موجودات زنده است. در اين حوزه وسيع، ژنتيک انسانی، داشتن تنوع و توارث در انسان است. در حالی که ژنتيک پزشکی، با زيرگروهی از تنوع ژنتيکی انسان که در کار طب و تحقيقات پزشکی حائز اهيميت است، سروکار دارد.


در ژنتيک انسانی و پزشکی، حوزه‌های متعدد جالبی وجود دارند که به صورت جهات گوناگون تکامل ژنتيک مشخص می‌شوند. حوزه‌های اصلی شناخته شده اين تخصص عبارتند از:




o مطالعه کروموزوم‌ها يا ژنتيک سلولی (Cytogenetics).
o بررسی ساختمان و عملکردهر ژن يا ژنتيک بيوشيميايی و مولکولی.
o مطالعه ژنوم، سازمان‌ يا بيو اعمال آن يا ژنوميک (genomics).
o بررسی تنوع ژنتيکی درجمعيتهای انسانی و عوامل تعيين کننده فراوانی آللها يا ژنتيک جمعيت.
o بررسی کنترل ژنتيکی تکامل يا ژنتيک تکامل.
o استفاده از ژنتيک براي تشخيص و مراقبت از بیمار يا ژنتيک بالينی. مشاوره ژنتيکی که اطلاعاتی پيرامون خطر ابتلا به بيماری را ارائه می‌دهد و در عين حال ، حمايت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جديدی تکامل پيدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی، خود را وقف مراقبت از بيماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.

علاوه بر تماس مستقيم بابيمار ، ژنتيک پزشکی، از طريق فراهم سازی تشخيص آزمايشگاهی ، افراد و از طريق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسايي اشخاص در معرض خطر ابتلا يا انتقال يک اختلال ژنتيکی، جمعيت را مراقبت می‌کند.



موضوعات اخلاقی در ژنتيک پزشکی


موفقيتهای ژنتيک پزشکی، با رشد موازی سطح نگرانی و اضطراب در مورد استفاده از دانشمان در جهت مفيد (نه مضر) برای افراد، خانواده‌هايشان و کل جامعه همراه بوده است. با شروع پروژه ژنوم انسانی در ايالات متحده ، کنگره آمريکا ، معضلات اخلاقی آسيب پذيری جدی جامعه براثر استفاده نادرست از اين دانش بسيار توسعه يافته ژنتيک انسانی را شناسايی کرد .

کنگره کاربرد بخشی از بودجه پروژه ژنوم انسانی آمريکا برای حمایت از تحقيقات و آموزش در زمينه‌های اخلاقی، قانونی و اجتماعی (EISI) این پروژه را الزامی ساخت. برنامه‌های مشابهی در کشورهای ديگر نیز وجود دارند. تلاش در جهت مطالعه اثر دانش بدست آمده از پروژه ژنوم انسانی در بسياری از حوزه‌ها مانند کار طب و ساير حرفه‌های مراقبت بهداشتی، وضع و ارائه سياست عمومی، قانون و آموزش می‌باشد.

در هر بحثی از موضوعات اخلاقی در پزشکی، سه اصل اساسی غالبا ذکر می‌شود: سودمندی، احترام به خودمختاری فرد ،عدالت . وقتی اين سه اصل در تعارض با يکديگر باشند، موضوعات اخلاقی پيچيده‌ای بوجود می‌آيد. نقش متخصصان اخلاقی پزشکی که در حد فاصل بين جامعه و ژنتيک پزشکی کار می‌کنند، سنجيدن تقاضاهای متعارض است که هر کدام بر پايه يک يا بيش از يک اصل اساسی فوق ادعای مشروعيت دارند.



آینده بحث


در طی زندگی حرفه‌ای 40 ساله دانشجويان پزشکی و مشاوره ژنتيکی ،احتمالا تغييرات عمده‌ای در درک و کار بر روی نقش ژنتيک در پزشکی صورت خواهد گرفت. هر دوره‌ای می‌تواند دربر گيرنده تغييراتی بيشتر از تغييرات مشاهده شده ظرف بیش از50 سال گذشته باشد. در طی اين مدت، حوزه ژنتيک از شناسايی ماهیت DNA به عنوان عامل فعال توارث تا آشکارسازی ساختمان مولکولی DNA و کروموزوم و تعيين رمز کامل ژنوم انسان تکامل پيدا کرده است. با قضاوت از روی سرعت زیاد اکتشافات فقط در دهه گذشته عملا مشخص می‌شود که ما صرفا در آغاز انقلابي در وارد کردن دانش ژنتيک و ژنوم به حوزه سلامت عمومی و کار پزشکی هستيم.

 

   منبع خبر: njavan. com

ارسال نظر

نام (اختیاری) :
*
ایمیل(اجباری):
نظر شما:
کد بالا :

نظرات کاربران

بلاد گاز جم 3000