اختلال ژنتیکی ، بیماری سیستیک فیبروزیس

1392/05/04

اختلال ژنتیکی ، بیماری سیستیک فیبروزیس

ژنتیک پزشکی,ژنتیک,ارشد ژنتیک,ژنوم,آلل,ژنتیک انسانی,ژنتیک سرطان,ژنتیک ایمنی,سیستیک فیبروزیس,اختلال ژنتیک,علوم آزمایشگاهی

 



بیماری سیستیک فیبروزیس(CF) یک اختلال ژنتیکی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را در کودکان تحت تاثیر قرار می­دهد، گرفتاری عمده در این بیماری؛

انسداد مزمن و عفونتهای مکرر راههای هوایی و اختلال در هضم مواد غذایی در روده و عوارض ناشی از آن به علت نارسایی پانکراس می­باشد. . بطور کلیCF از گوارش طبیعی جلوگیری می کند، همچنین مسئول بسیاری از موارد پولیپوز بینی، پان سینوزیت، پرولاپس رکتوم، پانکراتیت، سنگهای صفراوی، هیپرگلیسمی وابسته به انسولین، نارسایی در رشد (FTT) و اختلال در عملکرد کبد است.

علایمCFدر بیماران مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری با توجه به نوع موتاسیون در برخی از مبتلایان خفیف، و در برخی دیگر شدید است.

حدود ۱۵-۲۰% نوزادان مبتلا به این بیماری، دچار انسداد روده می شوند. علت ایجاد این اختلال، تجمع مدفوع در روده ها و سفت شده آن می باشد. در ۱۵% از کودکان مبتلا به این بیماری، فقط علایم ریوی، بدون علایم گوارشی مشاهده می شود، در حالی که ۸۵% باقیمانده، هم علایم ریوی و هم علایم گوارشی با درجات مختلف را دارند.

تشخیص سریع و بموقع بیماری، می­تواند در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر باشد.

سیستیک فیبروزسیس یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در جمعیت های سفید پوست شایع تر است. میزان وقوع آن ۱ در ۲۵۰۰-۳۰۰۰ فرزند تازه متولد شده است. اختلال در ژن CFTR واقع در روی کروموزوم ۷ علت این بیماری شناخته شده است.

تشخیص بیماری:

در مرکز ما از تکنیک­های متفاوتی بستگی به نوع موتاسیون (جهش), استفاده می شود. از جمله از SSP برای شناسائی جهشهای معمول در جمعیت­ ایرانی استفاده می­کنیم و از روش توالی یابی ژن CFTR برای تایید و یا در صورت عدم شناسائی جهش با روهای دیگر استفاده می نمائیم.

در کشور ما آمار CF دقیقا مشخص نشده است. اما امکان وجود ارتباط بین ناباروری ایدیوپاتیک در مردان و بیماری های تنفسی به ویژه در نوزادان با جهش در ژن CFTR (ژن مسئول ایجاد CF ) زیاد است.

 

 

   منبع خبر: genetical. ir

ارسال نظر

نام (اختیاری) :
*
ایمیل(اجباری):
نظر شما:
کد بالا :

نظرات کاربران